A campanha Setembro Verde levou informações sobre rastreamento, diagnóstico precoce e prevenção do câncer de intestino, destacando a elevação do risco associada à Síndrome de Lynch — uma condição genética que aumenta o risco de câncer colorretal para 40 a 80%, contra cerca de 5% na população geral — e tende a ocorrer em idades mais jovens, antes dos 50 anos. O Instituto Nacional de Câncer (Inca) estima 45 mil novos casos de câncer colorretal em 2025.
A Síndrome de Lynch, também chamada de câncer colorretal hereditário não polipósico (HNPCC), eleva o risco de diversos tumores, com destaque para os cânceres colorretal e endometrial. A condição está associada a mutações em genes de reparo de incompatibilidades (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.
A identificação inicial baseia-se na avaliação do histórico familiar e pessoal de câncer, sobretudo quando há múltiplos casos em idades jovens. Testes em tumores — como imuno‑histoquímica (IHC) e teste de instabilidade de microssatélites (MSI) — podem apontar ausência de proteínas MMR ou MSI alto; esses achados aumentam a probabilidade de Lynch, mas mutações somáticas também podem ocorrer, exigindo investigação adicional. Quando indicado, testes genéticos em sangue ou saliva confirmam mutações germinativas nos genes mencionados.
A idade mediana de diagnóstico é geralmente mais baixa que na população geral: para câncer colorretal varia entre 44 e 61 anos, e para câncer endometrial entre 48 e 62 anos, em comparação com cerca de 60–70 anos em casos esporádicos. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante — cada filho de um portador tem aproximadamente 50% de chance de herdar a mutação — e apresenta penetrância incompleta.
Rastreamento e prevenção
- Colonoscopia: anual ou bienal a partir dos 20–25 anos; alternativamente, com intervalo de 2 a 5 anos começando antes da idade do câncer mais precoce na família.
- Aspirina: estudos indicam redução do risco de câncer colorretal com uso de aspirina em baixa dose (150 mg/dia) para portadores, sob supervisão médica.
- Testes familiares: familiares de primeiro grau devem ser testados quando uma mutação é confirmada, geralmente a partir dos 18 anos, salvo em famílias com casos muito precoces.
Quando presente, o tratamento do tumor segue padrões usados em casos esporádicos, com adaptações conforme o contexto hereditário. Tumores associados à Síndrome de Lynch costumam apresentar melhor resposta a imunoterapias em estágios avançados, e cirurgias mais extensas podem ser consideradas em alguns casos para reduzir o risco de novos tumores.
Como afirma o oncologista Fernando Medina:
“É a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, sendo responsável por cerca de 2‑4% dos casos de câncer colorretal e 2,5% dos casos de câncer endometrial.”
O aconselhamento genético prévio é recomendado devido à complexidade dos resultados e às implicações familiares. A gestão da Síndrome de Lynch envolve vigilância contínua e colaboração multidisciplinar entre geneticistas, oncologistas, gastroenterologistas e outros especialistas para planejamento do rastreamento e das intervenções.
Fonte: Sigmapress
